BELEIDSPLAN 2020-2023

                                                                  

                                                                                2-3-2020  -  2-3-2023

 

                                                                          Stichting Meesterbrein

 

 

 

 

Inleiding

Stichting Meesterbrein is in 2020 opgericht door de ouders van Mees. Mees is een geweldig & bijzondere mannetje. Mees heeft een afwijking heeft op z'n SLC6A1 gen. Dat is ontzettend zeldzaam: wereldwijd zijn er tot nu toe ongeveer 200 kinderen met dezelfde aandoening gediagnosticeerd. Mees kan nog niet praten, we weten ook niet of hij ooit zal kunnen praten. Hij heeft epilepsie, autistische kenmerken, kan nooit stilzitten en heeft het begrip van een baby van ongeveer 9 maanden (hij is geboren in 2015). Je ziet aan de buitenkant niks aan hem, behalve dat het een prachtig jongetje is en hij voortdurend met z’n handen “wappert”. Het is duidelijk dat hij de dingen anders ervaart en zit veel in z’n eigen wereldje. Gelukkig is hij ook vaak vrolijk en een heerlijk jongetje! We zijn hartstikke dol op hem en vieren elke vooruitgang die hij boekt, hoe klein ook.

Helaas geldt voor een zeldzame genafwijking ook vaak dat er weinig over bekend is en dat er geen behandeling of genezing voor handen is. Onderzoek wordt niet of weinig gedaan omdat er gewoonweg te weinig patiënten zijn.

Een fout in een gen is normaal gesproken definitief en niet te genezen, maar er worden de afgelopen jaren grote stappen gezet en baanbrekende ontwikkelingen gerealiseerd op het gebied van gentherapie. Alleen al het feit dat wij weten waardoor Mees is zoals hij is was voor 2015 niet mogelijk, dit gen is namelijk in 2015 pas ontdekt. Zo lijkt het erop dat er veel meer dan die 200 kinderen met deze genafwijking zijn. Uit onderzoek blijkt dat de verwachting is dat 1 op de 38.000 mensen deze genafwijking heeft en dat het de 6e oorzaak van epilepsie en de 10e oorzaak van autisme is. Hoe fantastisch en belangrijk zou het zijn als er een gentherapie ontwikkeld kan worden dat dit gen kan repareren? Ook andere zeldzame genetische afwijkingen kunnen profijt hebben bij de bevindingen die gedaan worden bij het ontwikkelen van deze gentherapie.

De Amerikaanse Amber Freed, moeder van een zoontje met dezelfde genafwijking als onze Mees, lijkt het onmogelijke mogelijk te maken. Ze richtte de stichting SLC6A1 Connect op en begon met geld inzamelen en wetenschappers aanschrijven. Door haar vasthoudendheid en tomeloze inzet heeft ze onderzoek naar gentherapie voor specifiek dit gen op weten te starten door vooraanstaande wetenschappers op dit vakgebied!

Daarnaast wordt er dankzij haar stichting bekeken of er al bestaande medicijnen zijn die iets kunnen betekenen voor SLC6A1 patiënten en wordt er onderzoek gedaan of er een ASO therapie (een soort RNA therapie zoals de bekende Covid 19 vaccins maar dan specifiek gericht op de aanmaak van het eiwit waar het SLC6A1 gen verantwoordelijk voor is) gemaakt kan worden.

Al deze onderzoeken kosten tijd en geld, heel veel geld. Een gentherapie ontwikkelen bijvoorbeeld kost ergens tussen de 4 en 7 miljoen Dollar! En dan hebben we het nog niet over de andere onderzoeken.

Wereldwijd zijn er verschillende stichtingen opgericht door ouders om geld in te zamelen voor deze onderzoeken en dat hebben wij ook gedaan in Nederland met Stichting Meesterbrein. Hoe meer geld we kunnen inzamelen, hoe meer onderzoek er kan worden gedaan en hoe sneller het leven van kinderen/mensen met SLC6A1 verbeterd kan worden.

 

Doelstelling

Het verbeteren van het leven van mensen met een genetische afwijking in het algemeen en van mensen met een afwijking aan het SLC6A1 gen in het bijzonder.

 

Lengte en geldigheidsduur

We willen als stichting zo snel mogelijk een behandeling forceren voor de zeldzame genafwijking SLC6A1. We halen geld op om onderzoek te kunnen laten uitvoeren naar SLC6A1. In dit beleidsplan richten we ons op een termijn van 3 jaar: 2020-2023. We hopen vurig dat er rond het jaar 2023 een werkende gentherapie voor SLC6A1 zal zijn of een andere werkende behandeling. Mocht deze doelstelling aan het einde van deze periode nog niet gehaald zijn dan zullen we doorgaan en zal het beleidsplan worden aangevuld.

 

Visie en missie

Wij geloven dat zeldzame genetische afwijkingen zoals SLC6A1 de wereld uit moeten en dat is alleen mogelijk door middel van goed medisch onderzoek. Daar is geld voor nodig. Onze missie is aandacht genereren voor SLC6A1 patiënten en fondsen werven voor onderzoek naar zeldzame genafwijkingen in zijn algemeenheid en SLC6A1 in het bijzonder.

 

Ambities

In de komende 3 jaar willen we € 40.000 ophalen (dus gemiddeld € 13.333,33 per jaar). Daarmee kunnen we een mooie bijdrage leveren voor medisch onderzoek.

Ook zullen we ons focussen op:

-hoe we ervoor kunnen zorgen dat er zoveel mogelijk patiënten juist gediagnosticeerd worden. De verwachting is dat 1 op de 38.000 mensen SLC6A1 heeft, dus er is nog een hele grote groep kinderen/mensen die bijvoorbeeld autistische kenmerken en/of epilepsie hebben en die niet weten dat dit door deze genafwijking komt. Om ervoor te zorgen dat zoveel mogelijk patiënten juist gediagnosticeerd worden is het dus belangrijk dat het SLC6A1 gen in de meest belangrijke gen panels van genetische onderzoeken is opgenomen, daar zullen we naar gaan kijken.

-of er een expert team van artsen kan worden opgericht in Nederland voor SLC6A1.

-hoe kunnen we nieuw gediagnosticeerde patiënten bereiken met waardevolle informatie over SLC6A1 (omdat er bij de artsen in Nederland op dit moment vrijwel niks over bekend is).

-hoe vinden we nieuw gediagnosticeerde patiënten en hoe brengen we ze in contact met andere SLC6A1 patiënten om informatie te delen en steun te vinden.

 

Kracht en uitdaging

De kracht van Stichting Meesterbrein is dat we een kleinschalige organisatie zijn met korte lijntjes en lage kosten. Er is sprake van een persoonlijke benadering en betrokkenheid. Het verhaal van Mees en de mogelijkheid om concreet iets te verbeteren voor kinderen met een zeldzame genafwijking en in het bijzonder SLC6A1 zal hopelijk veel mensen bereiken en aansporen om te helpen. Daarnaast zijn er wereldwijd meerdere SLC6A1 ouders zeer toegewijd en zetten zich met hart en ziel in voor SLC6A1 en we zullen elkaar ondersteunen en helpen om ons gezamenlijke doel te bereiken.

Uitdaging voor Stichting Meesterbrein is om genoeg mensen te bereiken om veel geld op te kunnen halen. Dat is alleen haalbaar wanneer voldoende mensen ons kennen en bereid zijn om te doneren of op een andere manier hun steentje willen bijdragen. We zijn daarom afhankelijk van de goodwill van bezoekers van de website en/of mensen die ons verhaal elders voorbij zien komen en bereid zijn om het verhaal te delen, te doneren of deel willen nemen aan acties.

 

Wijze van werving inkomsten/Stappenplan

Stichting Meesterbrein wil de hierboven omschreven doelstelling en ambities realiseren door geld op te halen door middel van acties en donaties. Donateurs kunnen geld storten via de website www.meesterbrein.info en via GoFundMe. We schrijven fondsen en clubs aan met de vraag of ze willen doneren/een actie willen opzetten. We gaan zoveel mogelijk bekendheid genereren voor SLC6A1 met behulp van de eigen website en (Sociale) Media. En we zullen in gesprek gaan met artsen en medici om te kijken hoe we in Nederland op dit moment de SLC6A1 patiënt het beste kunnen diagnosticeren, bereiken en helpen.

 

Bestuur/Beheer van het vermogen

Stichting Meesterbrein heeft een bestuur dat verantwoordelijk is voor het beheer van het vermogen. Het bestuur bestaat uit drie personen, te weten een voorzitter een secretaris en een penningmeester.

-Voorzitter: H.G.M. Verberk

-Secretaris: F.M. Verberk 

-Penningmeester: R.A.J. Lebouille

 

Besteding van het vermogen

Het vermogen wordt besteed conform de doelstelling van Stichting Meesterbrein.

De inkomsten van de stichting worden vooral gebruikt voor het medische onderzoek naar SLC6A1 dat SLC6A1 Connect coördineert. Het bestuur doet haar werk onbezoldigd. We proberen de kosten zo laag mogelijk te houden. Vaste lasten bestaan uit het onderhouden van de websites en de kosten voor de bankrekening. Verder zijn er nauwelijks vaste lasten. De stichting heeft niet de doelstelling om winst te maken.

 

 

Stichting Meesterbrein  -  KVK-nummer: 77496817 -  Belasting Nummer: 8610.25.787

Adres: Kapellerlaan 153, 6045 AC Roermond  -  Telefoonnummer: 0614686807