SLC6A1 is een gen dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van een bepaald transport eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het transport van het stofje GABA in de hersencellen. GABA is de belangrijkste inhiberende (remmende) neurotransmitter in ons hoofd en is dus ontzettend belangrijk om tot rust te komen, je veilig te voelen, prikkels te verwerken etc. Bij kinderen met een SLC6A1 genafwijking wordt GABA dus niet goed in de hersenen getransporteerd. Hierdoor is er te weinig GABA aanwezig waardoor bepaalde hersencellen hun signalen niet goed kunnen doorgeven aan andere hersencellen. De bijbehorende symptomen zijn epilepsie, ontwikkelingsachterstand, problemen met taal en spraak, autistiforme kenmerken, concentratieproblemen, de hele tijd bewegen, adhd, moeilijk omgaan met emoties: bijvoorbeeld een volwassene nodig hebben om uit een heftige emotie te komen, stereotypieën, verstandelijke beperking etc. Er bestaat variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met deze SLC6A1 genafwijking hebben.

 

Op de website https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/SLC6A1.php staat meer informatie over deze genafwijking.

 

Op de website https://slc6a1connect.org/ staat meer informatie over het onderzoek naar gen therapie en andere onderzoeken waar aan gewekt wordt.

​

 

Een fout in een gen is normaal gesproken definitief en niet te genezen, maar er worden de afgelopen jaren grote stappen gezet en baanbrekende ontwikkelingen gerealiseerd op het gebied van gentherapie en ASO therapie (een soort RNA therapie zoals de bekende Covid 19 vaccins maar dan specifiek gericht op de aanmaak van het eiwit waar het SLC6A1 gen verantwoordelijk voor is). De Amerikaanse Amber Freed, moeder van een zoontje met dezelfde SLC6A1 genafwijking als onze Mees, is erin geslaagd onderzoek naar gentherapie voor specifiek dit gen op te starten door vooraanstaande wetenschappers op dit vakgebied! Daarnaast wordt bekeken of er al bestaande medicijnen zijn die iets kunnen betekenen voor SLC6A1 patiënten en wordt ook gewerkt aan een ASO therapie! Dus er wordt al veel onderzoek gedaan die ook echt hoopgevend zijn. Maar onderzoeken kosten tijd en veel geld. Hoe meer geld hoe meer/sneller onderzoek er gedaan kan worden. Amber is heel succesvol in haar zoektocht naar een genezing voor haar zoon en alle andere SLC6A1 patiënten. 

In dit filmpje vertelt Amber haar verhaal.