Dit is Mees, ons geweldige, bijzondere mannetje. Mees heeft een afwijking heeft op z'n SLC6A1 gen. Dat is ontzettend zeldzaam: wereldwijd zijn er tot nu toe ongeveer 300 kinderen met dezelfde aandoening gediagnosticeerd. Mees kan nog niet praten, we weten ook niet of hij ooit zal kunnen praten. Hij heeft epilepsie, autistische kenmerken, kan nooit stilzitten en heeft het begrip van een baby van ongeveer 11 maanden terwijl hij al 8 jaar is. Je ziet aan de buitenkant niks aan hem, behalve dat het een prachtig jongetje is en hij voortdurend met z’n handen “wappert”. Het is duidelijk dat hij de dingen anders ervaart en zit veel in z’n eigen wereldje. Gelukkig is hij ook vaak vrolijk en een heerlijk jongetje! We zijn hartstikke dol op hem en vieren elke vooruitgang die hij boekt, hoe klein ook.

Helaas geldt voor een zeldzame genafwijking ook vaak dat er weinig over bekend is en dat er geen behandeling of genezing voor handen is. Onderzoek wordt niet of weinig gedaan omdat er gewoonweg te weinig patiënten zijn.

Een fout in een gen is normaal gesproken definitief en niet te genezen, maar er worden de afgelopen jaren grote stappen gezet en baanbrekende ontwikkelingen gerealiseerd op het gebied van gentherapie. Alleen al het feit dat wij weten waardoor Mees is zoals hij is was voor 2015 niet mogelijk, dit gen is namelijk in 2015 pas ontdekt. Zo lijkt het erop dat er veel meer dan die 300 kinderen met deze genafwijking zijn. Uit onderzoek blijkt dat de verwachting is dat 1 op de 38.000 mensen deze genafwijking heeft en dat het de 6e oorzaak van epilepsie en de 10e oorzaak van autisme is. Hoe fantastisch en belangrijk zou het zijn als er een gentherapie ontwikkeld kan worden dat dit gen kan repareren?

De Amerikaanse Amber Freed, moeder van een zoontje met dezelfde genafwijking als onze Mees, lijkt het onmogelijke mogelijk te maken. Ze richtte de stichting SLC6A1 Connect op en begon met geld inzamelen en wetenschappers aanschrijven. Door haar vasthoudendheid en tomeloze inzet heeft ze onderzoek naar gentherapie voor specifiek dit gen op weten te starten door vooraanstaande wetenschappers op dit vakgebied!

Daarnaast wordt door haar stichting bekeken of er al bestaande medicijnen zijn die iets kunnen betekenen voor SLC6A1 patiënten en wordt er onderzoek gedaan of er een ASO therapie (een soort RNA therapie zoals de bekende Covid 19 vaccins maar dan specifiek gericht op de aanmaak van het eiwit waar het SLC6A1 gen verantwoordelijk voor is) gemaakt kan worden.

Al deze onderzoeken kosten tijd en geld, heel veel geld. Een gentherapie ontwikkelen bijvoorbeeld kost ergens tussen de 4 en 7 miljoen Dollar! En dan hebben we het nog niet over de andere onderzoeken.

Wereldwijd zijn er verschillende stichtingen opgericht door ouders om geld in te zamelen voor deze onderzoeken en dat hebben wij ook gedaan in Nederland met de stichting Meesterbrein. Hoe meer geld we kunnen inzamelen, hoe meer onderzoek er kan worden gedaan en hoe sneller het leven van onze kids verbeterd kan worden.