© 2019 Meesterbrein

Dit is Mees, ons geweldige, bijzondere mannetje. Mees heeft een afwijking heeft op z'n SLC6A1 gen. Dat is ontzettend zeldzaam: wereldwijd zijn er tot nu toe ongeveer vijftig kinderen met dezelfde aandoening gediagnosticeerd. Mees kan nog niet praten, we weten ook niet of hij ooit zal kunnen praten. Hij heeft epilepsie, autistische kenmerken, kan nooit stilzitten en heeft het begrip van een baby van ongeveer 8 maanden terwijl hij al 3,5 jaar is. Je ziet aan de buitenkant niks aan hem, behalve dat het een prachtig jongetje is en hij voortdurend met z’n handen “wappert”. Het is duidelijk dat hij de dingen anders ervaart en zit veel in z’n eigen wereldje. Gelukkig is hij ook vaak vrolijk en een heerlijk jongetje! We zijn hartstikke dol op hem en vieren elke vooruitgang die hij boekt, hoe klein ook.

Een fout in een gen is normaal gesproken definitief en niet te genezen, maar er worden de afgelopen jaren grote stappen gezet en baanbrekende ontwikkelingen gerealiseerd op het gebied van gentherapie. Alleen al het feit dat wij weten waardoor Mees is zoals hij is was voor 2015 niet mogelijk, dit gen is namelijk in 2015 pas ontdekt. Zo lijkt het erop dat er veel meer dan die 50 kinderen met deze genafwijking zijn. De verwachting is zelfs dat 1 op de 38.000 mensen dit heeft. Hoe fantastisch en belangrijk zou het zijn als er een gentherapie ontwikkeld kan worden dat dit gen kan repareren? De Amerikaanse Amber Freed, moeder van een met dezelfde genafwijking als onze Mees, lijkt het onmogelijke mogelijk te maken. Ze heeft onderzoek naar gentherapie voor specifiek dit gen op weten te starten door vooraanstaande wetenschappers op dit vakgebied!

Er hangt wel een behoorlijk financieel plaatje aan dergelijk onderzoek vast. Dit jaar alleen al moet er 1 miljoen dollar worden ingezameld. Aan ons als ouders van deze kindjes de taak om dit bedrag bij elkaar te krijgen. Dat doen wij natuurlijk met liefde en vol overgave, want als er ook maar een kans op genezing bestaat, dan mogen we die niet laten lopen.

We willen graag bekendheid geven aan deze genafwijking en zoveel mogelijk geld inzamelen voor onderzoek naar SLC6A1. Natuurlijk voelt het enigszins ongemakkelijk om zomaar om geld te vragen. Maar we zijn ouders die vastberaden zijn om alles te doen voor Mees wat mogelijk is. En we zijn er vast van overtuigd dat gentherapie speciaal voor SLC6A1 heel veel levens kan veranderen. Alle donaties, hoe klein ook, zijn ontzettend welkom.

LINDA Artikel crop.jpg